Es una proteína sintetizada en el hígado y en el intestino fetales, presente también en la sangre. Es determinable en la sangre materna y en el líquido amniótico. El nivel de AFP es detectable en la sangre materna entre las semanas 16 y 18 de gestación. Unos niveles muy altos pueden indicar la presencia de graves malformaciones: espina bífida, anencefalia o malformaciones del riñón o el intestino; también se elevan los niveles en el embarazo múltiple. Niveles muy bajos son indicadores de síndrome de Down.